首先，小小的簡介：
精準醫療和NGS技術的關係 …
台灣精準醫學學會 (TPMS)：“精準醫學" 就是在針對病人體質差異和疾病的異質性的特殊考量下，所訂定出來的疾病預防和治療策略。因此我們可以大膽宣示 ”二十一世紀是精準醫學的世紀“。
而 “精準醫學 (精準醫療)” 的發展，有賴於以下幾種科技的發展：(1) 大規模生物資料庫 (2) 可以高通量獲得生物資料的科技 (3) 可以分析大量資料的電腦工具。
而 “次世代定序 Next Generation Sequencing (NGS)” 在精準醫療中扮演的角色為 ”可以獲得大量生物基因體資料” 的科技。
好了，接下來我們進入正題，
來介紹 NGS 的厲害之處 …
因為我的論文題目需要用到 NGS 產出的大量資料來說故事，所以就不得不在最短時間內趕緊認識這個新技術和它的延伸應用。那麼，以下用簡單的方式帶大家進入這個領域，順便介紹一下那些年常常跟我作伴的好網站。
介紹 NGS 的厲害 [有勁的生技資訊：次世代定序(Next Generation Sequencing , NGS)]
介紹 NGS 的厲害 [邱燕欣,林詩舜：淺談次世代定序技術]
國際人類基因組計畫，在1990年由美國推動，由各國實驗室同步進行，並在2003年完成。這是人們第一次成功破解了人類 DNA 的遺傳密碼，這對我們在基因和疾病的研究奠定了重要的研究基礎。注意了，這代表人們在當時用傳統法進行DNA定序，總共花了約 13 年的時間來完成。
而 NGS 是指傳統定序法 Sanger Sequencing 的改良版 ，而這個改良，讓DNA定序愈來愈容易。原因：(1) NGS 讓定序的成本大幅降低，以人類DNA定序為例，2001年的價格約$792,000台幣，2007年的價格約$69,300台幣，2013年的價格不到$9.9台幣。(2) NGS 也讓定序所需的時間大大地縮短，當時人類花費13年時間完成DNA定序，而至2014年，只需花12-14天即可完成你我的DNA定序。(不過，以上只是估算，定序的價格和時間仍會受定序的方式和精準度不同而有所改變)
再來，腦中有了基本概念，
但是 … 完全沒畫面啊啊啊 …（崩潰）
NGS 定序介紹影片 (英文) [Next Generation Sequencing (NGS) – An Introduction]
NGS 定序介紹影片 (中文) [视频1：Illumina测序化学原理]
你能在 “沒做過相關實驗的情況下” 理解下面這一段話嗎？？
桑格法的原理其實說穿了就是應用聚合酶的特性，但是桑格在反應劑裡加上了ddNTP也就是ATGC的dd版，而這dd版就像個停止訊號，就像帶著婚戒的辣妹一樣，你想跟他聚合聚合卻不行，所以聚合酶就在ddNTP前面停住了。而桑格在這些dd版的ATGC上面標上放射元素但後期改良成螢光，所以不同顏色會代表不同的ATGC。[pansci.asia]
illumina的原理基本上就是把shotgun縮小在一個小小盤子上，上面有著幾億個小小短片段訊號。然後根據這些短片段訊號再藉由一些演算法，把它拼成一個完整序列。illumina雖然能換來相當於95％準確的基因序列，但伴隨著的大量短片段在統計上就算是用大型運算電腦也需要花掉不少的時間。[pansci.asia]
呃 … 除非你是生物和醫學相關科系的人，不然應該是每個字都看得懂，但拼在一起就看不懂了吧！（好啦，其實只要是沒有碰過這研究領域的人，不懂都是很正常滴，像我一開始也什麼都不懂 Q.Q）
這個時候，影片的輔助就很重要了，感謝全球有許多非常熱心的人將整個解說製作成詳細的影片，讓動畫來輔助我們理解這些難懂的機制和流程。
最後，頭痛的地方來了，
如果你開始對這個領域有點興趣，想要來更信一步了解其中的奧妙 (技術面) …
NGS 名詞解釋 [力鈞生技：NGS 次世代定序常用名詞]
NGS 名詞解釋 [圖爾斯：重定序(Re-sequencing)常見專有名詞，你知道幾個呢？]
知道基本概念後，接下來就是想辦法讓自己跨入這一門領域，是說要想進入就得快速熟悉『這個領域的語言』，也就是這個領域會用得的專門單字。
不過你看下面的單字 … … (如有不適可直接略過“綠色字”)
Roche (454 & 454+)平台？Illumina(HiSeq 2000/2500、 GA IIx、MiSeq)平台？ABI SOLiD 平台？什麼是reads？品質值Q 值？定序深度？基因組？全基因組 de novo 測序？全基因組重測序？轉錄組？轉錄組測序？外顯子組？外顯子組測序？目的地區域測序？宏基因組？粒線體基因組？宏基因組 16S rRNA 測序？表觀遺傳學？全基因組甲基化測序？ChIp-Seq？數字表達譜？Fastq？read？基因組組裝？基因組測序深度？基因組覆蓋率？Contig？Scaffold？Contig N50？Scaffold N50？Isotig？Isogroup？基因表達差異？RPKM？可變剪切？基因融合？基因家族分析？功能註解和預測ORF？基因組注釋？KOG註解？GO 注釋？Pathway 注釋？甲基化率？CpG 島？GC%？SNP？InDel？
這麼多！！（當然不只這一點 XD）對於一個 NGS初心者而言，通常是碰一個 google 一個（因為太廢了給自己QQ），不過幸好有一些佛心來的前輩，已經幫我們把一些概念都翻成中文放在網路上，讓我們能夠很清楚了解這些名詞和他們的意義。
好了，這篇就寫到這兒，下一篇再來寫關於“學習分析”和“碰到問題”的好網站吧！
圖片來源：https://www.clearlabs.com/clear-transparency/#resources
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